El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes con las que puede nacer un bebé. También conocido como trisomía 21, el síndrome de Down ocurre cuando el bebé presenta una copia extra del cromosoma 21.
Detectar el síndrome de Down
Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, un total de 46 (dos copias de cada par). Gran parte de los problemas de
salud y desarrollo de un bebé aparecen cuando falta o queda un cromosoma.
Cuando hay una copia adicional de un cromosoma, es decir, tres copias en lugar de dos, se llama trisomía. Las trisomías más frecuentes son: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13). De los tres
trastornos, el más frecuente es el síndrome de Down.
Estas anomalías cromosómicas por lo general se asocian con discapacidad intelectual y otras malformaciones congénitas. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Muchos médicos consideran
los riesgos de anomalías cromosómicas significativas a partir de los 35 años.
Pruebas para detectar el síndrome de Down
Para aquellas mujeres embarazadas que desean descartar la presencia de alteraciones cromosómicas en el bebé, existen pruebas para detectar el síndrome de Down que ayudan a calcular la probabilidad de que el bebé tenga esta afección.
El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.
Estas pruebas para detectar el síndrome de Down se recomiendan para mujeres con un alto índice de riesgo de anomalías cromosómicas después del cribado del primer trimestre, mujeres con embarazos previos con síndrome de Down o para la detección de anomalías sospechosas en la ecografía.
Entre estas pruebas para detectar el síndrome de Down se encuentran las pruebas NACE y NACE Expanded. Es una prueba prenatal no invasiva que se realiza en mujeres embarazadas que desean descartar la presencia de anomalías cromosómicas en el bebé, sin arriesgar su embarazo.
Ambos test detectan con máxima precisión aquellos fetos con síndrome de Down, así como otras anomalías (aquellas que afectan a los cromosomas 18, 13, X e Y), y en el caso de NACE Ampliado de forma adicional los cromosomas 9, 16 y microdeleciones.
El informe de resultados indicará si se ha detectado o no alguna de las alteraciones cromosómicas analizadas. Si es así, será necesaria la confirmación mediante una prueba invasiva como una amniocentesis o biopsia corial.
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